四川嘉安健达二代测序

二代测序——蛋白质甲基化

概念及位置：蛋白质甲基化是指在蛋白质的氨基酸残基上添加甲基基团。常见的甲基化修饰位点包括精氨酸（Arg）和赖氨酸（Lys）残基。

作用

1、调节蛋白质 - 蛋白质相互作用：例如，组蛋白（染色体的组成成分）的甲基化可以改变染色质的结构和功能，影响基因的可及性。当组蛋白 H3 的赖氨酸残基（如 H3K4、H3K9 等）发生甲基化时，会招募不同的蛋白质复合物，从而***或抑制基因转录。2、调节酶的活性：某些酶的活性可以通过蛋白质甲基化来调节。甲基化可能改变酶的活性中心的结构或者影响其与底物的结合能力。

检测方法：质谱分析：这是一种***用于检测蛋白质甲基化的方法。它能够精确地确定蛋白质分子的质量，通过比较甲基化和未甲基化蛋白质的质谱图，可以鉴定甲基化位点和修饰程度。 denovo测序是二代测序吗？四川嘉安健达二代测序

二代测序——转录组测序的实验流程（下）

测序

根据研究需求和预算选择合适的测序平台，如 Illumina 测序平台。它的测序原理主要是边合成边测序（SBS）。在测序过程中，dNTP（脱氧核糖核苷三磷酸）带有不同颜色的荧光标记，当新的 dNTP 加入到正在合成的 DNA 链时，通过检测荧光信号来确定碱基类型，从而读取 cDN**段的序列。测序深度（覆盖度）也是一个重要参数，一般来说，测序深度越高，检测到的低表达转录本的概率就越大，但成本也会相应增加。

数据分析

数据质量控制是第一步，要去除低质量的 reads（如含有较多不确定碱基 “N” 的 reads）和接头序列。然后将高质量的 reads 比对到参考基因组或转录组上，常用的比对软件有 TopHat、STAR 等。在确定了 reads 的位置后，就可以计算转录本的表达量，常用的方法有 RPKM（Reads Per Kilobase of exon model per Million mapped reads）、FPKM（Fragments Per Kilobase of exon model per Million mapped fragments）等。此外，还可以进行差异表达分析，找出在不同样本条件下（如疾病组和健康组）表达量有***差异的转录本，用于后续的功能注释和通路分析，了解这些转录本可能参与的生物学过程和信号通路。 吉林嘉安健达二代测序公司什么是二代测序技术？

二代测序技术在不同人群中的准确性有何差异④

***性疾病患者

优势：病原学二代测序可准确检测病原体的基因序**定病原体种类和基因型，为***性疾病的诊断和***提供依据，在检测罕见病原体、病毒***等方面具有独特优势，有助于快速明确诊断，尤其是对于一些传统检测方法难以诊断的***性疾病，如不明原因的发热、肺炎、脑膜炎等。

局限性：对于低丰度病原体，可能出现假阳性或假阴性结果。样本质量、测序深度和数据分析方法等因素也会影响准确性，若样本中病原体含量低或杂质多，可能导致检测失败或结果不准确

二代测序不同应用场景下的速度有多快？

病原微生物检测：一般来说，二代测序用于检测病原微生物时，能够在几个小时到一天左右出结果。比如在快速检测血液中的病原微生物时，通常可以在几个小时内获得检测结果，相比传统的血液培养方法，时间大幅缩短，传统血液培养一般需要几天到一周的时间 。

全基因组测序：如果是对人类全基因组进行测序，以目前的技术水平，使用二代测序技术完成一个人的全基因组测序，一般需要 1-2 天左右的时间。而在十几年前，人类全基因组测序计划***完成时，耗费了大量的时间和精力，相比之下二代测序技术的速度提升***。

转录组测序：转录组测序的时间相对较短，一般几个小时内可以完成对大量 RNA 分子的测序和初步数据分析，进而快速了解基因在特定条件下的表达情况8. 二代测序的过程有哪些？

不同二代测序技术平台的速度

Illumina 测序平台：这是目前市场上应用较为***的二代测序平台之一，其测序速度较快。例如 Illumina NovaSeq 系列，一次运行可以在 1-3 天内产生大量的数据，通量可达数亿甚至数十亿条读长，能够满足大规模基因组学研究和临床检测的需求。

Roche 454 测序平台：Roche 454 测序系统的测序速度也较快，其特点是测序片段比较长，高质量的读长能达到 400bp 左右，一次运行可以在 24 小时左右完成对一定数量样本的测序。

BGISEQ 系列：华大智造的 BGISEQ 系列测序仪在速度上也有出色表现，如全球二代测序速度**快设备 E25 量产，为快速测序提供了有力支持 高通量测序是二代测序吗？山西哪里有二代测序公司

二代测序是为了改进一代测序通量过低的问题而出现的。四川嘉安健达二代测序

二代测序技术在不同人群中的准确性有何差异③

孕妇及胎儿

优势：无创产前筛查（NIPT）是二代测序技术用于孕期胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用，对于唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病的检测准确率分别能达到95%、85%、75%以上，明显高于传统血清学筛查。

局限性：孕妇外周血中胎儿游离DNA来源于胎盘滋养细胞，可能与胎儿实际情况不一致，导致假阳性。母亲若合并免疫疾病、凝血功能障碍等，会使外周血中游离DNA含量过高，掩盖胎儿来源的游离DNA，造成假阴性510. 四川嘉安健达二代测序

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