江西嘉安健达二代测序

二代测序的操作流程有哪些？

1.DNA提取与质检

· 纯净、足量、质量好的样本DNA是检测成功的基础（可以来源于血浆、新鲜组织等）

2.DNA处理→文库构建

· 得到统一长度区间+有接头的DNA片段

· 步骤：DNA打断→末端修复→片段筛选→加A尾→接头连接→PCR

3.靶向捕获

· 特定区域基因的定向检测

4.上机测序

· 根据通量情况选择测序仪

· 上样后机器完成

5.数据分析

· 初级分析：光强数据（不同荧光标记碱基）→序列信息（AGCT）

· 二级分析 多仪器自带

· 三级分析 vcf文件 可diy 二代测序可以检测基因吗？江西嘉安健达二代测序

什么样本可以做二代测序？③

细胞样本

培养细胞：包括各种原代培养细胞和细胞系。在基础医学研究中，对培养的细胞进行测序可以了解细胞的基因特征和功能变化。例如，在研究细胞信号转导通路时，对经过特定刺激处理的培养细胞进行转录组测序，以分析基因表达的上调或下调情况。

脱落细胞：如痰液中的脱落细胞、尿液中的脱落细胞等。这些细胞可以用于某些疾病的筛查。例如，在肺*筛查中，对痰液中的脱落细胞进行基因检测，通过二代测序寻找肺*相关的基因突变，作为一种非侵入性的检测方法。 北京二代测序技术二代测序广泛应用于基因组学研究。

宏基因组二代测序，你了解多少？

宏基因组二代测序（mNGS）是一项覆盖病原谱广且高通量的检测技术，已在临床领域得到了广泛的应用。对于血液病患者，病原mNGS通过对样本快速高通量测序，可以获得更准确、相对无偏倚的病原信息，对病原诊断起到积极的作用，尤其对传统微生物学检测未覆盖到或检测周期较长、阳性率较低的病原可提高检出率。对于临床相关样本应首先完善传统微生物学检测，病理、无菌标本培养仍然是诊断的金标准，病原mNGS是对传统微生物学检测的有力补充和延展而非替代。病原mNGS的报告解读应充分评估检出微生物的致病性、流行病学、生物信息学信息，同时在结合患者临床特征的基础上进行综合判断。

二代测序技术在不同人群中的准确性有何差异②

遗传病患者及携带者

优势：在常见单基因遗传病如囊性纤维化、镰状细胞贫血等的检测中，二代测序技术准确性高，能够快速、准确地找到致病基因，对于有家族遗传病史的人群，可有效确定是否携带致病基因，评估生育患病后代的风险。

局限性：对于罕见遗传病，由于基因突变的多样性和复杂性，可能存在部分致病基因未被覆盖或难以准确解读的情况，导致准确性有所降低。此外，即使检测结果为阴性，也不能完全排除患病可能，因部分遗传病可能由未知基因突变或基因与环境相互作用引起2 二代测序广泛应用于个性化医学。

二代测序技术的一些***研究进展②

植物基因组学研究领域 ：

花生四倍体野生种基因组测序：河南农业大学殷冬梅教授团队和上海交通大学韦朝春教授团队联合发布了花生四倍体野生种近乎完整基因组 amon2.0 版本。该研究结合 ONT 超长读段、二代测序和 Hi-C 等多种测序技术，使基因组的连续性、完整性和准确性都得到了显著提高，为花生的遗传驯化和分子育种提供了重要的基因组数据信息资源。

长雄野生稻基因组解析：中科院昆明动物所王文研究组与云南省农科院粮食作物研究所胡凤益研究组等中外机构合作，利用二代测序技术成功组装出高质量的长雄野生稻基因组，并对其与近缘物种的分歧时间、基因的收缩扩张等进行了分析，还鉴定出一批可能影响地下茎以及自交不亲和性状的候选基因及代谢途径，为解析相关分子机制提供了重要线索。 扩增子测序是二代测序吗？湖北二代测序技术

二代测序的优势是高通量。江西嘉安健达二代测序

二代测序——蛋白质甲基化

概念及位置：蛋白质甲基化是指在蛋白质的氨基酸残基上添加甲基基团。常见的甲基化修饰位点包括精氨酸（Arg）和赖氨酸（Lys）残基。

作用

1、调节蛋白质 - 蛋白质相互作用：例如，组蛋白（染色体的组成成分）的甲基化可以改变染色质的结构和功能，影响基因的可及性。当组蛋白 H3 的赖氨酸残基（如 H3K4、H3K9 等）发生甲基化时，会招募不同的蛋白质复合物，从而***或抑制基因转录。2、调节酶的活性：某些酶的活性可以通过蛋白质甲基化来调节。甲基化可能改变酶的活性中心的结构或者影响其与底物的结合能力。

检测方法：质谱分析：这是一种***用于检测蛋白质甲基化的方法。它能够精确地确定蛋白质分子的质量，通过比较甲基化和未甲基化蛋白质的质谱图，可以鉴定甲基化位点和修饰程度。 江西嘉安健达二代测序